隨著精準醫學的逐漸成熟，基因慢慢進入大眾視野，越來越多的基因檢測產品進入大眾生活。醫學上什么是腫瘤基因檢測，對腫瘤的診斷和治療有什么影響?
基因檢測是通過血液、組織或細胞分泌物檢測生物染色體和DNA分子的技術?；驒z測廣泛應用于醫療衛生領域，從孕前準備、產前檢查到疾病風險預測、診斷和治療，貫穿我們的一生。
腫瘤基因檢測
癌癥是多種疾病的總稱，它們有一個共同的基本特征——細胞生長異常。在一些不利因素的長期作用下，人體內的正常細胞會發生過度增殖或異常分化，變得不受約束、不受控制，導致細胞的形態、功能和代謝發生異常，從而破壞正常組織器官，影響其功能。一般來說，癌癥是由于基因突變導致正常細胞異常增殖而引起的疾病，本質上是一種遺傳性疾病。
基因檢測可以找出這些突變基因進行分析，還可以輔助臨床診斷、指導、治療方案選擇、監測疾病復發和耐藥性、評估生存期。目前，醫學應用有兩種，遺傳腫瘤基因檢測和臨床腫瘤基因檢測。
遺傳性腫瘤的基因檢測
大多數腫瘤是由環境和遺傳因素(基因)相互作用引起的，遺傳性腫瘤(天生基因缺陷者)約占所有腫瘤病例的5%~10%。
有家族史的癌癥患者家屬建議進行遺傳性腫瘤基因檢測，如BRCA1/2基因。BRCA1/2基因突變的女性不僅患乳腺癌和卵巢癌的風險增加，患輸卵管癌、胰腺癌、胃腸癌和黑色素瘤的風險也增加。
美國著名影星安吉麗娜·朱莉的母親患有乳腺癌和卵巢癌，最終死于卵巢癌。結合家族史，醫生建議朱莉做BRCA基因檢測。結果顯示，她患有乳腺癌和卵巢癌的風險很高，BRCA1基因突變。最后，朱莉選擇了預防性乳房切除術、卵巢切除術和輸卵管切除術。
腫瘤臨床基因檢測
在實際的癌癥治療中，基因檢測可以幫助醫生制定最佳的治療方案?；驒z測對癌癥的臨床輔助診斷和治療貫穿于癌癥發生發展的全階段，包括癌癥的早期篩查、精準用藥和實時監測。
例如，在非小細胞肺癌中，EGFR基因突變占50.3%，這些患者可以用相應的靶向藥物如?？颂婺?、奧昔替尼和吉非替尼進行治療。與傳統的放化療相比，具有有效率高、療效顯著、副作用小的優點。
對于晚期難治性腫瘤、罕見腫瘤和不明原發性腫瘤，基因檢測可以打破“同病同治”的傳統治療模式，實現“同病異治”或“異病同治”的精準治療。
例如，BRAF V600E的黑色素瘤患者可以用BRAF抑制劑治療。但當這種突變發生在結直腸癌或其他癌癥時，通過基因檢測有可能找出不同腫瘤的病因，進而有可能匹配針對性的治療方案，從而采取“同時治療不同疾病”的策略來治療腫瘤。
在腫瘤基因檢測中，可以用各種方法找出可能導致腫瘤的有害基因突變。從而輔助醫生進行疾病診斷、藥物選擇、疾病復發監測、耐藥性和生存評估。
