【產前檢測】武漢嚴選好基因檢測中心單基因遺傳病基因檢測（全）

　　單基因遺傳病，是人體因單個基因缺陷所引發的疾病?；蚴侨梭w的遺傳物質，有數據顯示，每個人都有可能攜帶有0-7個可導致疾病的致病基因，可能來自父母，也可能是自身產生的，而且這些缺陷都有遺傳給下一代的可能。目前已發現確認的單基因遺傳病約有8000多種，是造成出生缺陷的主要原因之一。

　　對于單基因遺傳病家庭來說，懷孕可能像一場“賭博”，時刻擔心著孩子是否會患單基因遺傳病。其實通過第三代試管嬰兒技術——胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)來阻斷單基因病向子代遺傳，可以幫助單基因遺傳病家庭解除后顧之憂。比起常規的B超監測或羊水穿刺篩查，PGD技術的優勢在于在植入母體之前對胚胎進行診斷，這樣可以避免不必要的引產，減輕對母體的傷害，節省備孕時間，預防遺傳缺陷患兒的出生!

　　遺傳病簡介:

　　遺傳病，是指遺傳物質發生改變所導致的疾病。遺傳物質的基本功能單位稱為基因，基因存在于染色體上。人類細胞核中存在23對染色體，包含了大約2萬個基因，構成人類基因組。

　　為什么遺傳物質的改變會導致遺傳病?因為遺傳物質決定著性狀，正常的遺傳物質決定正常的性狀，不正常的遺 傳物質決定著不正常的性狀，即遺傳病。

　　遺傳物質是怎么決定性狀，或生命功能的?人體內決定生命功能最重要的物質是蛋白質，蛋白質的結構和功能由 基因決定，基因是遺傳物質的基本功能單位，這一連串的相關性本質上體現著上個世紀生物學最偉大的發現之一：中心法則。

　　遺傳方式：指該疾病所呈現的孟德爾遺傳方式，分為AD(常染色體顯性遺傳)、AR(常染色體隱性遺傳)、XD(X染色體顯性遺傳)、XR(X染色體隱性遺傳)，共顯性遺傳、Y染色體遺傳、雙隱性遺傳等。一種疾病有可能有多種遺傳方式。大部分常染色體顯性遺傳病為不完全顯性。

　　純合/雜合：雜合是指在由父母遺傳來的一對等位基因中，其中一個基因上發現了突變，而另一個基因序列是正常的。而純合是指兩個等位基因的相同位置上都發現了突變，沒有任何一個基因是正常的。對于常染色體 上的突變，純合突變是一對等位基因都存在突變，而雜合突變指等位基因中只有其中一個基因出現突變;對于男性的X染色體上的突變，因為只有一個等位基因，因此只有純合類型。

　　孟德爾遺傳?。哼@一類遺傳病單純由遺傳因素決定，與環境影響無關或環境影響甚微，且遵循著孟德爾所發現的遺傳規 律——分離和自由組合定律，因此稱之為孟德爾遺傳病。這類疾病，絕大多數是由單一基因的功能異常 所致，所以也稱為單基因遺傳病。

　　多基因?。毫硪活愡z傳病是由基因與環境共同作用致病的，叫做多基因遺傳病，也被稱為復雜遺傳病。這類遺傳病多為常見病，比如人們熟知的糖尿病、癌癥、帕金森病等。多基因病的病因復雜，需要多個基因的變異結合環境共同作用，單純一個基因的變異不能完全決定發病，故發現基因變異并不能診斷疾病，目前只能說是發現了有可能導致疾病的誘因之一，或者帶來了遺傳易感性。

　　線粒體遺傳?。荷鲜鲞z傳病分類只是對細胞核遺傳物質改變的疾病的分類，還有一種遺傳病是細胞核外的遺傳物質改變導致的，就是線粒體DNA突變導致的線粒體病，這類疾病遵循母系遺傳規律，嚴格講不屬于經典孟德爾遺 傳規律，但由于線粒體DNA上一個基因的功能缺失也會導致疾病，因此也被納入單基因遺傳病的范疇。

　　遺傳病基因檢測的意義何在?

　　遺傳病基因檢測的意義主要體現在以下幾個方面： 意義如下

　　1：輔助診斷 而且是精準分型診斷。在精準醫學時代，對疾病的分型定義已經不再僅由臨床表型決定，基因型已成為 重要決定因素，相同臨床特征的疾病，致病基因不同，則被歸于不同的疾病。比如范可尼貧血有15種分 子分型，如不測基因，無法知道究竟是哪種范可尼貧血。

　　2：精準治療 精準分型診斷之后，可以根據分型結果進行精準的個體化治療。比如同樣是癲癇，對某些基因型就不能 用卡馬西平治療，否則會引起表皮溶解壞死綜合征;還有些基因型不能用丙戊酸，否則會引起高氨血癥 。再比如同樣是骨硬化癥，有的基因型適合做骨髓移植，有的則不適合。

　　3：遺傳咨詢 患兒父母在生育下一胎的時候，可以根據基因檢測的結果，指導優生，避免再生同樣疾病的患兒。如果 在生育第一個患兒之后就進行診斷性檢測，找到致病突變后，可以對下一胎進行選擇性優生。無論是懷 孕后的羊水檢測，還是懷孕前的胚胎植入前檢測，都可以阻斷、淘汰出生缺陷，讓健康的寶寶出生。

　　4：排除遺傳病 基因檢測陰性的結果，可以在一定程度上排除遺傳病(注意只是一定程度上排除，根據基因檢測技術的 特點，陽性用于確診的準確性要高于陰性用于排除的準確性)。

　　5：發現新疾病、新致病基因 陰性結果也可能意味著，患者不是已知的遺傳病，有可能突變存在于未知的致病基因上。做基因檢測， 可以把數據保留下來，隨著技術的進步及數據庫的不斷完善，對保留數據進行回顧性分析，可以幫助患 者最終確診。對于整個家族來說，家族當中有一例疑似遺傳病患者，其最終的確診對于整個家族遺傳學 評估都是非常重要的。臨床上經常出現家族當中未保留先證者樣本或數據，對于后續家族中又出現類似 癥狀的患者無法驗證排除或確診的情況，這一點尤其是要引起我們注意。

　　有上述幾大意義，遺傳病的基因檢測的確是非常必要和重要。