【產前檢測】杭州嚴選好基因檢測中心單基因遺傳病基因檢測（常見17種）

　　我國常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營養不良癥、地中海貧血、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等17種，人群綜合攜帶率高達25%。這些疾病往往會致死或致畸，嚴重危害人類健康，給社會和家庭帶來極大的負擔。

　　17種常見遺傳病基因檢測內容

　　17種常見遺傳病基因檢測疾病包括杜氏肌營養不良癥、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、白化病、肝豆狀核變性、多囊腎、糖原累積?、蛐?、瓜氨酸血癥、戈謝病等17種。

　　17種單基因遺傳病基因檢測利用新一代高通量基因測序技術，對上述17種遺傳病相關的26個基因進行高通量測序，然后利用個人基因組數據分析管理軟件，檢測致病突變，結合遺傳咨詢和產前診斷，減少出生缺陷。

　　17種常見遺傳病基因檢測推薦人群

　　1、無特殊家族史，表型正常的育齡夫婦

　　2、有以上17種遺傳病家族史、生育史的育齡夫婦

　　3、近親結婚夫婦

　　17種常見遺傳病基因檢測的意義

　　1、相關基因進行深度覆蓋，對遺傳病進行精準的檢測，尋找致病原因，輔助臨床診斷，制定合理的治療方案

　　2、為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導，有助于避免嚴重遺傳病患兒的出生

　　3、對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期的預防干預方案，降低患病風險

　　那么，總結一下關于單基因遺傳病的幾大事實：

　　1. 單一發病率低，但綜合發病率高達1/100!

　　2. 隱性遺傳的單基因病無法通過常規產檢查出，等發現時往往為時已晚!

　　3. 單基因遺傳病一旦發生，幾乎不可逆轉，嚴重影響生活質量甚至危及生命!

　　那么，17種單基因遺傳病基因檢測可以做到什么?

　　1. 只需抽取5ml靜脈血;

　　2. 發現致病突變攜帶情況，提示生育風險;

　　3. 結合遺傳咨詢和產前檢查，有效避免嚴重遺傳病的發生。