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溫馨提示: 該機構需在檢測前3個工作日23:00前預訂
機構地址:浙江省杭州市上城區飛云江路
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套餐名稱: 單基因遺傳病基因檢測(常見17種)
檢測機構: 杭州嚴選好基因檢測中心
檢測方式: PRC
套餐類別: 產前檢測
適用人群: 孕婦/兒童健康
采集方式: 常規采樣
我國常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營養不良癥、地中海貧血、肝豆狀核變性、苯丙酮尿癥等17種,人群綜合攜帶率高達25%。這些疾病往往會致死或致畸,嚴重危害人類健康,給社會和家庭帶來極大的負擔。
17種常見遺傳病基因檢測內容
17種常見遺傳病基因檢測疾病包括杜氏肌營養不良癥、甲型血友病、乙型血友病、遺傳性耳聾、地中海貧血、脊髓性肌肉萎縮癥、先天性腎上腺皮質增生癥、苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、白化病、肝豆狀核變性、多囊腎、糖原累積?、蛐?、瓜氨酸血癥、戈謝病等17種。
17種單基因遺傳病基因檢測利用新一代高通量基因測序技術,對上述17種遺傳病相關的26個基因進行高通量測序,然后利用個人基因組數據分析管理軟件,檢測致病突變,結合遺傳咨詢和產前診斷,減少出生缺陷。
17種常見遺傳病基因檢測推薦人群
1、無特殊家族史,表型正常的育齡夫婦
2、有以上17種遺傳病家族史、生育史的育齡夫婦
3、近親結婚夫婦
17種常見遺傳病基因檢測的意義
1、相關基因進行深度覆蓋,對遺傳病進行精準的檢測,尋找致病原因,輔助臨床診斷,制定合理的治療方案
2、為有家族史或生育過患兒的夫婦進行生育指導,有助于避免嚴重遺傳病患兒的出生
3、對有家族史的高危人群進行風險評估,提供早期的預防干預方案,降低患病風險
那么,總結一下關于單基因遺傳病的幾大事實:
1. 單一發病率低,但綜合發病率高達1/100!
2. 隱性遺傳的單基因病無法通過常規產檢查出,等發現時往往為時已晚!
3. 單基因遺傳病一旦發生,幾乎不可逆轉,嚴重影響生活質量甚至危及生命!
那么,17種單基因遺傳病基因檢測可以做到什么?
1. 只需抽取5ml靜脈血;
2. 發現致病突變攜帶情況,提示生育風險;
3. 結合遺傳咨詢和產前檢查,有效避免嚴重遺傳病的發生。
4.4
專業水平:4.9分服務水平:4.1分檢測環境:4.1分
全部(20) 環境不錯(6) 服務熱情(5) 醫生專業(5) 設備齊全(3) 還會再來(1)
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