【癌癥基因】杭州嚴選好基因檢測中心防癌基因檢測（女）

　　什么是乳腺癌基因檢測?

　　乳腺癌基因檢測是通過對血液或細胞中提取的DNA分子進行檢測分析，以確定被檢測人的乳腺癌易感基因是否有變化或突變。

　　一般會在兩種情況下進行乳腺癌基因檢測，一種是遺傳風險相關檢測，如BRCA1/2基因檢測，可用于確定基因是否發生突變并預測患者患乳腺癌和卵巢癌的幾率，以便提前采取預防性措施。另一種是在治療過程中，針對特定藥物或治療手段對患者是否有效所做的檢測，如HER2和21基因檢測。

　　BRCA1基因為什么讓安吉麗娜擔心?

　　BRCA1 和 BRCA2 是目前國際上公認的遺傳性乳腺癌相關基因，也是檢測技術較為成熟的基因。有研究顯示，在正常人群中約有12%的女性可能會患乳腺癌，而約有55% - 65%的BRCA1突變基因攜帶者和45%的BRCA2突變基因攜帶者會在70歲前患乳腺癌。

　　由此可見，BRCA1/2基因突變會大大提高罹患乳腺癌的風險。對患者進行BRCA1/2基因突變檢測的意義主要有兩方面，一是提示患者罹患其他和突變基因相關的癌癥風險(如卵巢癌、對側乳腺癌等)，二是提示家族中其他成員的基因突變可能和患病風險。

　　美國國立綜合癌癥網絡(NCCN)發布的《臨床實踐指南：遺傳家族高風險評估-乳腺癌和卵巢癌(2018.V1)》建議，BRCA1/2基因檢測需要考慮家族史和患者的發病特征，并有一套個性化風險評估的標準。但目前我國還沒有建立針對BRCA基因檢測的標準體系，中國人群的BRCA基因數據庫也剛剛起步，很多相關基因檢測的項目仍處于實驗室階段。由于人種的差異，歐美人的BRCA基因突變位點并不一定完全適用于中國人，也就是說即便做了BRCA1/2基因檢測，也無法準確評估癌癥風險。

　　Q：除了BRCA1/2，還可以檢測什么基因?

　　A：21基因檢測是對腫瘤組織中的21個基因進行定量檢測，評估復發風險程度和接受化學治療的效果。21基因檢測的結果對腫瘤的治療、預后、復發情況等具有參考預測價值。

　　高危人群

　　◆ 月經初潮過早(<12歲)或絕經年齡過晚(>52歲)

　　◆ 未哺乳，未生育或生育過晚(>35歲)

　　◆ 一級親屬如母女、姐妹有相關病史者

　　◆ 高脂、高熱量飲食引起肥胖者，絕經后體重明顯增加的女性

　　◆ 雌激素水平高或經常使用雌激素含量高產品

　　◆ 有乳腺良性疾病史，如乳腺囊性增生